，国际学术期刊《自然》近日发表了两篇遗传学论文，研究人员已完成组装和分析人类 Y 染色体，成为最后完成全测序的人类染色体。

这项研究由全球 100 多名科学家参与，填补了当前 Y 染色体参考的诸多空白，不仅可以对人群演化和变异提供参考和见解，而且还可以用于治疗男性癌症和生育问题。

研究人员已经绘制了人类 Y 染色体的完整图谱，揭示了 62460029 个 DNA 碱基和 41 个新的蛋白质编码基因。

论文称人类 Y 染色体由于结构复杂，一直很难测序和组装。科学家早在 2003 年启动了部分测序，当时仅发现了 3000 万个 DNA 碱基。

超过一半的 Y 染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对人类 Y 染色体的认识很不全面，限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。

科学团队表示目前仍处于早期阶段，不过运用该图谱，可以检测变异，联系特定特征起来，确认导致遗传疾病的位置，从而可以展开更有针对性的治疗方案。

IT之家在此附上论文地址，感兴趣的用户可以深入阅读。

参考

• Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation

• The complete sequence of a human Y chromosome

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